Η Ανάλυση Χρωμοσωμικών Μικροσυστοιχιών (CMA) είναι ένα ισχυρό διαγνωστικό εργαλείο που εντοπίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, συγγενείς ανωμαλίες ή άλλες γενετικές παθήσεις στα παιδιά. Η CMA προσδιορίζει υπομικροσκοπικές ελλείψεις και διπλασιασμούς (μεταβολές αριθμού αντιγράφων, CNV) που δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό καρυότυπο.
Συνιστάται για ανεξήγητες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητική αναπηρία, διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, συγγενείς ανωμαλίες ή άλλες σύνθετες παθήσεις όπου υπάρχει υποψία χρωμοσωμικής αιτίας.
Παθήσεις που Διαγιγνώσκονται
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση / νοητική αναπηρία: Εντοπίζει CNV που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
- Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού: Εντοπίζει γενετικές παραλλαγές που ενδέχεται να συμβάλλουν στον αυτισμό.
- Συγγενείς ανωμαλίες: Περιγράφει χρωμοσωμικές ανισορροπίες που προκαλούν σωματικές δυσμορφίες.
- Σπάνιες γενετικές διαταραχές: Βοηθά στη διάγνωση σπάνιων παθήσεων εντοπίζοντας μοναδικές ή επαναλαμβανόμενες CNV.