Хромосомный микроматричный анализ (CMA) представляет собой мощный диагностический инструмент, выявляющий хромосомные аномалии, которые могут вызывать задержку развития у детей, врожденные аномалии или другие генетические заболевания. CMA определяет субмикроскопические делеции и дупликации (вариации числа копий, CNV), которые невозможно обнаружить с помощью традиционного кариотипирования.
Рекомендуется при необъяснимых задержках развития, умственной отсталости, расстройствах аутистического спектра, врожденных аномалиях и других сложных состояниях, при которых предполагается хромосомная причина.
Диагностируемые состояния
- Задержка развития / умственная отсталость: Выявляет CNV, связанные с нейроонтогенетическими расстройствами.
- Расстройства аутистического спектра: Обнаруживает генетические вариации, которые могут способствовать развитию аутизма.
- Врожденные аномалии: Выявляет хромосомные дисбалансы, вызывающие физические деформации.
- Редкие генетические заболевания: Помогает диагностировать редкие заболевания путем обнаружения уникальных или повторяющихся CNV.