Η Αλληλούχιση Ολόκληρου Γονιδιώματος (WGS) προσφέρει μια ολοκληρωμένη εξέταση που αναλύει ολόκληρο το γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένων των κωδικοποιουσών και μη κωδικοποιουσών περιοχών, των ιντρονίων, των ρυθμιστικών στοιχείων και των δομικών παραλλαγών. Η WGS προσφέρει μια ευρύτερη οπτική στις περιπτώσεις όπου η WES δεν κατέληξε σε διάγνωση.
Πλεονεκτήματα της WGS σε Παιδιατρικές Παθήσεις
- Ολοκληρωμένη ανάλυση: Ανιχνεύει όλους τους τύπους μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων μονονουκλεοτιδικών παραλλαγών, μεταλλάξεων ένθεσης/απαλοιφής, παραλλαγών αριθμού αντιγράφων (CNV) και δομικών αναδιατάξεων.
- Διάγνωση σύνθετων περιστατικών: Πολύτιμη στη διάγνωση σύνθετων και σπάνιων διαταραχών που αφορούν μη κωδικοποιούσες περιοχές ή πολλαπλούς γενετικούς παράγοντες.
- Ανακάλυψη νέων παραλλαγών: Μπορεί να εντοπίσει νέες, μη καταγεγραμμένες γενετικές παραλλαγές που ενδέχεται να εξηγούν αδιάγνωστες παθήσεις.
Αποτελέσματα Εξέτασης και Επόμενα Βήματα
- Μια παθογόνος παραλλαγή που εντοπίζεται με τη WGS μπορεί να οδηγήσει σε οριστική διάγνωση, επιτρέποντας στοχευμένες θεραπείες.
- Εάν δεν εντοπιστεί σαφής παθογόνος παραλλαγή, τα δεδομένα μπορούν να επαναναλυθούν καθώς προκύπτουν νέες πληροφορίες ή να εξεταστούν ειδικές στοχευμένες εξετάσεις.