Полногеномное секвенирование (WGS) представляет собой комплексное исследование, анализирующее весь геном, включая кодирующие и некодирующие области, интроны, регуляторные элементы и структурные вариации. WGS дает более широкую картину в случаях, когда WES не позволило поставить диагноз.
Преимущества WGS при педиатрических заболеваниях
- Комплексный анализ: Выявляет все типы мутаций, включая однонуклеотидные варианты, инсерции/делеции, вариации числа копий (CNV) и структурные перестройки.
- Диагностика сложных случаев: Ценен для диагностики сложных и редких заболеваний, затрагивающих некодирующие области или несколько генетических факторов.
- Выявление новых вариантов: Позволяет выявлять ранее не описанные новые генетические варианты, способные объяснить недиагностированные состояния.
Результаты теста и дальнейшие шаги
- Патогенный вариант, выявленный с помощью WGS, может привести к точному диагнозу и обеспечить возможность целенаправленного лечения.
- Если явный патогенный вариант не обнаружен, данные могут быть повторно проанализированы по мере появления новой информации, либо могут быть рассмотрены отдельные целевые исследования.