OnkoGenetiks® CGP
Ορισμός
Η ολοκληρωμένη γονιδιωματική προφίλιση (CGP) ανιχνεύει με μία μόνο εξέταση βασισμένη σε NGS τις υποκαταστάσεις βάσεων, τις εισαγωγές/ελλείψεις, τις μεταβολές αριθμού αντιγράφων και τις γονιδιακές συντήξεις στον όγκο. Στο παράδειγμα FoundationOne CDx αναλύονται 324 γονίδια, ενώ αναφέρονται και βιοδείκτες όπως το TMB και το MSI.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Συμπαγής Όγκος-FFPE, Αίμα (EDTA)
Περιγραφή
Αυτό το τεστ προσφέρει ολοκληρωμένη γονιδιωματική προφίλιση. Στο πλαίσιο του πάνελ αλληλουχούνται 500 γονιδιακές περιοχές, ενώ πραγματοποιείται ανάλυση σύντηξης σε 46 γονιδιακές περιοχές. Το πάνελ MSI εξετάζεται με μέθοδο αλληλούχισης νέας γενιάς. Το αποτέλεσμα του τεστ παρέχει επίσης σκορ HRD και TMB. Στην ανάλυση περιλαμβάνονται μελέτες CNV-LOH.
Κληρονομικότητα
Προφιλάρει σωματικές μεταβολές από ιστό όγκου/αίμα. Ορισμένα ευρήματα ενδέχεται να έχουν γεννητική (germline) προέλευση και να απαιτούν επιβεβαίωση με γεννητικό τεστ.