OnkoGenetiks® Πάνελ Μαστού – Ωοθηκών Plus (Σωματικό)

Σε αυτά τα πάνελ, εκτός από τα BRCA1/BRCA2, εξετάζονται μαζί οι γονιδιακές περιοχές TP53, CDH1, PTEN και PALB2· καθεμία οδηγεί σε ξεχωριστά σύνδρομα που αυξάνουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού μέσω διαφορετικών μηχανισμών. Οι παθογόνες παραλλαγές στο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, στο οποίο ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και μπορεί να υπερβεί ακόμη και τους φορείς BRCA. Οι παραλλαγές CDH1 οδηγούν στο σύνδρομο κληρονομικού διάχυτου καρκίνου στομάχου· στις γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, ο κίνδυνος λοβιακού τύπου καρκίνου μαστού αυξάνεται σημαντικά επιπλέον. Οι παραλλαγές PTEN προκαλούν το σύνδρομο Cowden (σύνδρομο αμαρτώματος-όγκου PTEN)· αυξάνεται ο κίνδυνος καρκίνου μαστού, θυρεοειδούς και ενδομητρίου. Το PALB2 κωδικοποιεί μια συνεργαζόμενη πρωτεΐνη που τοποθετεί την πρωτεΐνη BRCA2 στη θέση που απαιτείται για την επιδιόρθωση DNA, και θεωρείται από μόνο του σημαντικό γονίδιο κινδύνου καρκίνου μαστού. Το πάνελ στοχεύει στην αξιολόγηση αυτών των διαφορετικών προφίλ κινδύνου σε ένα μόνο δείγμα. (Για το ίδιο το BRCA1/BRCA2 υπάρχει ξεχωριστός όρος στο λεξικό.)

Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή

BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PTEN, PALB2

Μέθοδος

Αλληλούχιση Νέας Γενιάς

Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων

Συμπαγής Όγκος-FFPE

Περιγραφή

Καλύπτει αναλύσεις αλληλουχίας για τα γονίδια BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PTEN, PALB2. Κάλυψη ~100X, περιλαμβάνεται ανάλυση CNV στα γονίδια BRCA1/2.