OnkoGenetiks® Πάνελ Μαστού – Ωοθηκών Plus (Σωματικό)
Ορισμός
Σε αυτά τα πάνελ, εκτός από τα BRCA1/BRCA2, εξετάζονται μαζί οι γονιδιακές περιοχές TP53, CDH1, PTEN και PALB2· καθεμία οδηγεί σε ξεχωριστά σύνδρομα που αυξάνουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού μέσω διαφορετικών μηχανισμών. Οι παθογόνες παραλλαγές στο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, στο οποίο ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και μπορεί να υπερβεί ακόμη και τους φορείς BRCA. Οι παραλλαγές CDH1 οδηγούν στο σύνδρομο κληρονομικού διάχυτου καρκίνου στομάχου· στις γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, ο κίνδυνος λοβιακού τύπου καρκίνου μαστού αυξάνεται σημαντικά επιπλέον. Οι παραλλαγές PTEN προκαλούν το σύνδρομο Cowden (σύνδρομο αμαρτώματος-όγκου PTEN)· αυξάνεται ο κίνδυνος καρκίνου μαστού, θυρεοειδούς και ενδομητρίου. Το PALB2 κωδικοποιεί μια συνεργαζόμενη πρωτεΐνη που τοποθετεί την πρωτεΐνη BRCA2 στη θέση που απαιτείται για την επιδιόρθωση DNA, και θεωρείται από μόνο του σημαντικό γονίδιο κινδύνου καρκίνου μαστού. Το πάνελ στοχεύει στην αξιολόγηση αυτών των διαφορετικών προφίλ κινδύνου σε ένα μόνο δείγμα. (Για το ίδιο το BRCA1/BRCA2 υπάρχει ξεχωριστός όρος στο λεξικό.)
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Συμπαγής Όγκος-FFPE
Κληρονομικότητα
Και τα πέντε κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, μια παθογόνος παραλλαγή σε ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου αρκεί για να αυξήσει τον κίνδυνο· στις σωματικές εκδοχές του πάνελ, η ανάλυση μπορεί να καλύπτει και επίκτητες αλλαγές στον ιστό του όγκου.