Tanım

BCL2 geni, foliküler lenfomanın genetik işareti olan t(14;18)(q32;q21) translokasyonuyla kromozom 18'den kromozom 14'teki immünoglobulin ağır zincir (IGH) promotörünün etkisi altına taşınır; bu, BCL2 proteininin kalıcı aşırı ekspresyonuna yol açar ve olguların %85-90'ında bulunur. FISH, tanı anında parafine gömülü doku kesitlerinde bu translokasyonu PCR'dan daha yüksek oranda saptar (~%96'ya karşı %59).

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin)

Açıklama

Prognoz ???.

Kalıtım

Foliküler lenfoma hücrelerinde B hücre gelişimi sırasında ortaya çıkan edinilmiş (somatik) bir kromozomal translokasyondur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →