Tanım

UGT1A1 enzimi, irinotekanın aktif metaboliti SN-38'i inaktif forma dönüştürerek detoksifiye eder. UGT1A1*28 (TA7 tekrarı) için homozigot hastalarda bu detoksifikasyon yavaşlar, SN-38 birikir ve şiddetli nötropeni/diyare riski artar. FDA 2005'te irinotekan etiketini güncelleyerek homozigotlarda doz azaltımını önermiştir.

İncelenen gen/bölge

UGT1A1

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →