Tanım

Likit biyopsi, periferik kandan dolaşan tümör DNA'sının (ctDNA) analiziyle tümör genomunu invaziv olmayan şekilde karakterize eder. FoundationOne Liquid CDx gibi genişletilmiş panellerde 324 gen, TMB ve MSI durumu birlikte değerlendirilir; doku biyopsisinin mümkün olmadığı durumlarda ve direnç mekanizmalarının izlenmesinde kullanılır.

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

Kan (PaxGene Tüp)

Açıklama

NGS Likit biyopsi paneli (DNA+RNA füzyon paneli, 50 gen, 14 CNV, 18 füzyon geni).

Kalıtım

Kandaki tümör kaynaklı serbest DNA'daki somatik alterasyonları tarar; germline doku örneklemesi değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →