Tanım

Tümör moleküler profillendirme, NGS tabanlı olarak tümördeki somatik mutasyon, kopya sayısı değişikliği ve füzyonları tanımlayarak hastaya özgü moleküler alt tipin belirlenmesini ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin eşleştirilmesini sağlar; kapsamlı genomik profillemenin (CGP) temel mantığıdır.

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

Solid Tümör-FFPE, Kan (EDTA)

Açıklama

Bu test somatik mutasyonların saptanması amacıyla 486 gen bölgesinin dizi analizini kapsar. Bu analizde hem FFPE/Taze doku hem de hastaya ait EDTA'lı kan birlikte analiz edilir.

Kalıtım

Tümör dokusu üzerinden somatik moleküler değişiklikleri profiller.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →