ApoB, παραλλαγή R3500Q
Ορισμός
Η οικογενής ελαττωματική apoB-100 είναι μια μορφή υπερχοληστερολαιμίας που προκύπτει όταν η παραλλαγή R3500Q στο γονίδιο APOB διαταράσσει τη δομή στο καρβοξυτελικό άκρο της απολιποπρωτεΐνης B-100. Αυτή η αλλαγή στην περιοχή που κανονικά συμμετέχει στη σύνδεση με τον υποδοχέα LDL οδηγεί σε ασθενή σύνδεση της LDL με τον υποδοχέα, καθυστερημένη κάθαρση από το αίμα, υπερχοληστερολαιμία και αυξημένο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Κλινικά δεν διακρίνεται από την οικογενή υπερχοληστερολαιμία που οφείλεται στο γονίδιο LDLR.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
APOB - R3500Q
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό συνεπικρατή τρόπο.