АпоB, мутация R3500Q
Определение
Семейный дефект apoB-100, гиперхолестеринемическое состояние, возникающее вследствие того, что вариант R3500Q гена APOB нарушает структуру карбоксильного конца белка аполипопротеина B-100. Это изменение в области, которая в норме участвует в связывании с рецептором ЛПНП, приводит к слабому связыванию ЛПНП с рецептором, замедленному выведению из крови, гиперхолестеринемии и повышенному риску раннего развития ишемической болезни сердца. Клинически неотличимо от семейной гиперхолестеринемии, обусловленной геном LDLR.
Исследуемый ген/область
APOB - R3500Q
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуется по аутосомно-кодоминантному типу.