Tanım

Familial defective apoB-100, APOB genindeki R3500Q varyantının apolipoprotein B-100 proteininin karboksil ucundaki yapısını bozması sonucu oluşan bir hiperkolesterolemi tablosudur. Normalde LDL reseptörüne bağlanmada rol oynayan bölgedeki bu değişiklik, LDL'nin reseptöre zayıf bağlanmasına, kandan temizlenmesinin gecikmesine ve hiperkolesterolemiye, erken koroner arter hastalığı riskine yol açar. Klinik olarak LDLR kaynaklı ailevi hiperkolesterolemiden ayırt edilemez.

İncelenen gen/bölge

APOB - R3500Q

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Otozomal kodominant kalıtılır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →