Tanım

APOE geni lipoprotein taşınmasında görevli apolipoprotein E'yi kodlar; üç yaygın allel (e2, e3, e4) bulunur. E4 alleli beyin dokusunda amiloid plak birikimini artırarak Alzheimer riskini yükseltir (e3/e4'te 3-4 kat, e4/e4'te 10-15 kat rölatif risk artışı); e2 alleli Alzheimer riskini azaltırken erken kardiyovasküler hastalık riskini artırır.

İncelenen gen/bölge

APOE- e2 Allel, APOE- e3 Allel, APOE- e4 Allel

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, kompleks/poligenik risk faktörü, Mendelyen kalıtım paterni göstermez.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →