Γονίδιο COMT, παραλλαγή V158M
Ορισμός
Το γονίδιο COMT κωδικοποιεί το ένζυμο κατεχολ-Ο-μεθυλτρανσφεράση, με τον πολυμορφισμό Val158Met (rs4680) να μεταβάλλει σημαντικά την ενζυμική δραστικότητα. Το αλλήλιο Val οδηγεί σε υψηλότερη διάσπαση ντοπαμίνης, άρα χαμηλότερη συναπτική ντοπαμίνη στον προμετωπιαίο φλοιό, επηρεάζοντας γνωστικές λειτουργίες όπως η εργαζόμενη μνήμη και η απόκριση στο στρες, χωρίς να πρόκειται για νόσο αλλά για λειτουργικό πολυμορφισμό.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
COMT
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό SNP, δεν ακολουθεί μεντελική κληρονομικότητα, εμφανίζει δοσοεξαρτώμενη επίδραση, δεν πρόκειται για νόσο αλλά για παραλλαγή κινδύνου/λειτουργίας.