COMT geni V158M
Tanım
COMT geni katekol-O-metiltransferaz enzimini kodlar; Val158Met (rs4680) polimorfizmi enzim aktivitesini belirgin değiştirir. Val alleli daha yüksek dopamin yıkımına, dolayısıyla prefrontal kortekste daha düşük sinaptik dopamine yol açarak çalışma belleği gibi bilişsel işlevleri ve stres yanıtını etkiler; bu bir hastalık değil işlevsel bir polimorfizmdir.
İncelenen gen/bölge
COMT
Yöntem
Fragman analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal SNP, Mendel dışı, doza bağımlı etki gösterir; hastalık değil risk/işlev varyantıdır.