Ген COMT, полиморфизм V158M
Определение
Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу; полиморфизм Val158Met (rs4680) заметно изменяет активность фермента. Аллель Val ассоциирован с более высоким распадом дофамина и, соответственно, с более низким уровнем синаптического дофамина в префронтальной коре, что влияет на когнитивные функции, такие как рабочая память, и на реакцию на стресс; это не заболевание, а функциональный полиморфизм.
Исследуемый ген/регион
COMT
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственный ОНП (SNP), не подчиняется менделевскому наследованию, эффект зависит от дозы аллеля; не является заболеванием, а представляет собой вариант риска/функции.