Гемохроматоз (полное секвенирование гена HFE)
Определение
Ген HFE кодирует белок, регулирующий всасывание и накопление железа на поверхности клетки. Два основных варианта, вызывающих гемохроматоз, действуют разными механизмами: C282Y серьезно нарушает регуляцию железа, препятствуя выходу белка на поверхность клетки; H63D слегка изменяет структуру белка, и в одиночном (гомозиготном) состоянии редко приводит к клиническому гемохроматозу.
Исследуемый ген/область
HFE - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Аутосомно-рецессивное, однако с низкой пенетрантностью, у большинства гомозигот по C282Y клинический гемохроматоз HFE не развивается, в продольных исследованиях у 38-50% гомозигот отмечалось повышение ферритина, у 10-33% развивалось клиническое заболевание.