Ανάλυση Μεταλλάξεων CYP2C19, 5 Πολυμορφισμοί
Ορισμός
Το CYP2C19 καταλύει τη βιοενεργοποίηση του αντιαιμοπεταλιακού προφαρμάκου κλοπιδογρέλης στον ενεργό του μεταβολίτη. Σε ασθενείς αργούς/ενδιάμεσους μεταβολιστές που φέρουν αλληλόμορφα απώλειας λειτουργίας (*2, *3), μειώνεται ο σχηματισμός ενεργού μεταβολίτη, η αναστολή των αιμοπεταλίων είναι ανεπαρκής, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρού καρδιαγγειακού συμβάντος σε ασθενείς με οξύ στεφανιαίο σύνδρομο και ασθενείς που υποβάλλονται σε PCI. Η ενημέρωση του CPIC το 2022 ενίσχυσε την ισχύ της σύστασης για τους ενδιάμεσους μεταβολιστές.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*4, CYP2C9*17
Μέθοδος
Mini Sequencing
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Γενετική σειράς/κληρονομική.