Tanım

CYP2C19, antiplatelet ön-ilaç klopidogrelin aktif metabolitine biyoaktivasyonunu katalizler. Fonksiyon kaybı alelleri (*2, *3) taşıyan zayıf/orta metabolizörlerde aktif metabolit oluşumu azalır, trombosit inhibisyonu yetersiz kalır; bu durum akut koroner sendromlu ve PKG uygulanan hastalarda ciddi kardiyovasküler olay riskini artırır. 2022 CPIC güncellemesi orta metabolizörler için öneri gücünü artırmıştır.

İncelenen gen/bölge

CYP2C91, CYP2C92, CYP2C93, CYP2C94, CYP2C9*17

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →