Tanım

CYP1A2, kafein, klozapin, olanzapin ve teofilin gibi ilaçların oksidatif metabolizmasından sorumludur. İncelenen başlıca polimorfizmler CYP1A21C (-3860G>A, azalmış indüklenebilirlik) ve CYP1A21F (-163C>A, sigara içimiyle indüklenebilirlik artışı) gibi varyantlardır; ayrıca -1545C>T (rs2470890) TT genotipi klozapin tedavisinde anlamlı derecede daha şiddetli yan etkilerle ilişkilendirilmiştir.

İncelenen gen/bölge

CYP1A2, CYP1A21C, CYP1A21F

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →