Ανάλυση FISH, 18q21 (MALT1), Μετατοπίσεις και Ανευπλοειδία Χρωμοσώματος 18
Ορισμός
Η μετατόπιση t(11;18)(q21;q21) συνδέει το γονίδιο BIRC3 (API2) με το MALT1 σχηματίζοντας μια πρωτεΐνη σύντηξης που ενεργοποιεί μόνιμα το μονοπάτι NF-κB, είναι η συχνότερη ειδική χρωμοσωμική ανωμαλία που παρατηρείται σε περίπου 25% των λεμφωμάτων MALT. Στους θετικούς ασθενείς η επιβίωση χωρίς εξέλιξη μειώνεται σημαντικά (26% έναντι 57% στα 10 έτη) και σχετίζεται ισχυρά με αντοχή στη θεραπεία εκρίζωσης H. pylori στο λέμφωμα MALT στομάχου.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός οστών, Αίμα (ηπαρίνη) Λεμφοειδής ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση λεμφώματος MALT και NHL.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για μετατόπιση που αποκτάται κατά την ανάπτυξη του λεμφώματος, δεν είναι γεννητική.