Tanım

t(11;18)(q21;q21) translokasyonu, BIRC3 (API2) genini MALT1 ile birleştirerek NF-κB yolağını kalıcı olarak aktive eden bir füzyon proteini oluşturur; MALT lenfomalarının yaklaşık %25'inde görülen en sık spesifik kromozomal anomalidir. Pozitif hastalarda progresyonsuz sağkalım belirgin kısalır (10 yılda %26'ya karşı %57) ve mide MALT lenfomasında H. pylori eradikasyon tedavisine dirençle güçlü şekilde ilişkilidir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin) Lenfoid doku

Açıklama

Malt Lenfoma ve NHL tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir, lenfoma gelişimi sırasında edinilmiş bir translokasyondur, germline değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →