FISH analizi - 17p13.1 (p53) P53 geninde delesyon
Tanım
17p13.1 bölgesindeki delesyon TP53 tümör baskılayıcı geninin bir kopyasının kaybına yol açar; sıklıkla kalan alleldeki TP53 mutasyonuyla birliktedir ve DNA hasar yanıtı/apoptoz yolağının işlevini bozar. del(17p) taşıyan hastalarda medyan genel sağkalım 7 yıla düşer; düşük yanıt oranları ve kısa yanıt süresiyle ilişkilidir, Döhner hiyerarşisinde en kötü prognozlu gruptur.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kemik iliği, Kan (heparin) Lenfoid doku
Açıklama
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi.
Kalıtım
Lösemik klonda edinilen somatik bir delesyondur (nadiren kalıtsal TP53 mutasyonu zemininde ortaya çıkabilir, ancak KLL'deki del(17p) tipik olarak somatiktir).