Tanım

Immunoglobulin ağır zincir (IGH) lokusu 14q32'de yer alır; B-hücreli lenfomalarda en sık görülen sitogenetik değişiklik grubunu oluşturan translokasyonlarda IGH'nin güçlü transkripsiyonel düzenleyici elemanları, karşı kromozomdaki bir onkogeni kontrolsüz eksprese ettirir. Başlıca partnerler: CCND1 (t(11;14), mantle hücreli lenfoma, ~%95 olguda), BCL2 (t(14;18), foliküler lenfomanın %85-90'ında) ve MYC (Burkitt lenfoma). IGH break-apart FISH probu, partner belirlenmeden tüm 14q32 yeniden düzenlemelerini tarama amaçlı kullanılır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin) Lenfoid doku

Açıklama

KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; B-hücre olgunlaşması sırasında V(D)J/sınıf değişimi rekombinasyon makinesindeki hatalar sonucu B-lenfositlerde edinilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →