Ανάλυση FISH, 14q32 (IGH), Αναδιάταξη και Μετατόπιση
Ορισμός
Ο τόπος της βαριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης (IGH) βρίσκεται στο 14q32, στις μετατοπίσεις που αποτελούν την πιο συχνή ομάδα κυτταρογενετικών αλλαγών στα Β-κυτταρικά λεμφώματα, τα ισχυρά μεταγραφικά ρυθμιστικά στοιχεία του IGH προκαλούν ανεξέλεγκτη έκφραση ενός ογκογονιδίου στο απέναντι χρωμόσωμα. Κύριοι εταίροι, CCND1 (t(11;14), λέμφωμα από κύτταρα μανδύα, σε ~95% των περιπτώσεων), BCL2 (t(14;18), 85-90% του θυλακιοειδούς λεμφώματος) και MYC (λέμφωμα Burkitt). Ο ανιχνευτής FISH break-apart για το IGH χρησιμοποιείται για ανίχνευση όλων των αναδιατάξεων 14q32 χωρίς προσδιορισμό εταίρου.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός οστών, Αίμα (ηπαρίνη) Λεμφοειδής ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΧΛΛ, ΠΜ και NHL.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, αποκτάται στα Β-λεμφοκύτταρα λόγω σφαλμάτων στον μηχανισμό ανασυνδυασμού V(D)J/αλλαγής τάξης κατά την ωρίμανση των Β-κυττάρων.