FISH-анализ, 14q32 (IGH), перестройки и транслокации
Определение
Локус тяжелой цепи иммуноглобулина (IGH) расположен в 14q32; при транслокациях, составляющих наиболее часто встречающуюся группу цитогенетических изменений при В-клеточных лимфомах, мощные транскрипционные регуляторные элементы IGH обеспечивают неконтролируемую экспрессию онкогена на противоположной хромосоме. Основные партнеры: CCND1 (t(11;14), лимфома из клеток мантийной зоны, ~95% случаев), BCL2 (t(14;18), 85-90% фолликулярной лимфомы) и MYC (лимфома Беркитта). Зонд FISH IGH break-apart используется для скрининга всех перестроек 14q32 без определения партнера.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг, кровь (гепарин), лимфоидная ткань
Описание
Диагностика и мониторинг ХЛЛ, ММ и НХЛ.
Наследование
Соматическая; приобретается в В-лимфоцитах в результате ошибок аппарата рекомбинации V(D)J/переключения классов во время созревания В-клеток.