FISH-анализ, 17p13.1 (p53), делеция гена P53
Определение
Делеция в области 17p13.1 приводит к потере одной копии гена-супрессора опухолевого роста TP53; часто сочетается с мутацией TP53 в оставшемся аллеле и нарушает функцию пути ответа на повреждение ДНК/апоптоза. У пациентов с del(17p) медианная общая выживаемость снижается до 7 лет; она ассоциирована с низкой частотой ответа и коротким сроком ответа, относится к группе наихудшего прогноза по иерархии Дёнера.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг, кровь (гепарин), лимфоидная ткань
Описание
Диагностика и мониторинг ХЛЛ, ММ и НХЛ.
Наследование
Приобретенная соматическая делеция в лейкозном клоне (в редких случаях может возникать на фоне наследственной мутации TP53, однако del(17p) при ХЛЛ типично соматическая).