Ανάλυση FISH, 17p13.1 (p53), Έλλειψη στο Γονίδιο p53
Ορισμός
Η έλλειψη στην περιοχή 17p13.1 οδηγεί σε απώλεια ενός αντιγράφου του ογκοκατασταλτικού γονιδίου TP53, συχνά συνοδεύεται από μετάλλαξη TP53 στο εναπομείναν αλλήλιο και διαταράσσει τη λειτουργία του μονοπατιού απόκρισης στη βλάβη του DNA/απόπτωση. Στους ασθενείς με del(17p) η διάμεση συνολική επιβίωση μειώνεται στα 7 έτη, σχετίζεται με χαμηλά ποσοστά ανταπόκρισης και μικρή διάρκεια ανταπόκρισης, ανήκει στην ομάδα με τη χειρότερη πρόγνωση κατά την ιεράρχηση Döhner.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός οστών, Αίμα (ηπαρίνη) Λεμφοειδής ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΧΛΛ, ΠΜ και NHL.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για επίκτητη σωματική έλλειψη στον λευχαιμικό κλώνο (σπάνια μπορεί να προκύψει σε έδαφος κληρονομικής μετάλλαξης TP53, ωστόσο το del(17p) στη ΧΛΛ είναι τυπικά σωματικό).