Tanım

LAMP1 lokusu 13q34 bölgesinde yer alır ve genellikle D13S25 (13q14.3) probu ile ikili renk FISH panelinde kontrol/eşlik eden bölge olarak kullanılır; klasik olarak KLL'de en sık görülen sitogenetik anomali olan 13q14 delesyonunu saptamak için tasarlanmıştır. Nadir olgularda 13q34 bölgesini içeren dengeli translokasyonlar tarif edilmiştir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin)

Açıklama

KLL tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatik (edinilmiş), klonal hematolojik malignitede tümör hücrelerine özgüdür.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →