Tanım

1p ve 19q kromozom kollarının birlikte kaybı (ko-delesyon), oligodendrogliomların moleküler tanı kriteridir; genellikle dengesiz bir t(1;19)(q10;p10) translokasyonu sonucu oluşur ve IDH-mutant oligodendrogliomu tanımlayan zorunlu bir belirteçtir. Ko-delesyonlu anaplastik oligodendrogliom hastaları PCV kemoterapisinden anlamlı sağkalım yararı görür (medyan sağkalım 14,7 yıla karşı 7,3 yıl).

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE Parafin blok

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Tamamen somatiktir; tümör dokusunda edinilmiş bir kromozomal anomalidir, kalıtsal geçiş göstermez.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →