Tanım

20q13 bölgesini kapsayan izole delesyon, MDS'de görülen ayrı bir sitogenetik alt gruptur; düşük trombosit sayısı, düşük iliği blast oranı ve düşük risk skoruyla ilişkilidir. Medyan genel sağkalım 60 ayı aşar, AML'ye progresyon yalnızca %13'tür ve ESA tedavisine iyi yanıt (stabil eritroid yanıt %61,8) verir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin)

Açıklama

AML, MDS, PV prognoz ve tedaviye yanıt.

Kalıtım

Somatiktir, kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarındaki vakalar dışlandığında, de novo MDS'de edinilmiş (klonal) bir bulgudur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →