Ανάλυση FISH, 20q- 20q13.2 ή διαγραφή 20q
Ορισμός
Η απομονωμένη διαγραφή που καλύπτει την περιοχή 20q13 αποτελεί ξεχωριστή κυτταρογενετική υποομάδα στο ΜΔΣ. Σχετίζεται με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, χαμηλό ποσοστό βλαστών στον μυελό και χαμηλή βαθμολογία κινδύνου. Η διάμεση συνολική επιβίωση υπερβαίνει τους 60 μήνες, η εξέλιξη σε ΟΜΛ είναι μόλις 13%, και η ανταπόκριση στην αγωγή με ESA είναι καλή (σταθερή ερυθροειδική ανταπόκριση 61,8%).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών, Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Πρόγνωση και ανταπόκριση στην αγωγή για ΟΜΛ, ΜΔΣ, PV.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητο (κλωνικό) εύρημα στο εκ νέου ΜΔΣ, εκτός εάν εξαιρεθούν περιπτώσεις κληρονομικών συνδρόμων ανεπάρκειας μυελού των οστών.