Ανάλυση FISH, 5/5q- (EGR1) 5q31 ή ανευπλοειδία χρωμοσώματος 5
Ορισμός
Η απομονωμένη διαγραφή που καλύπτει την περιοχή 5q31-33 ορίζει ξεχωριστή υποομάδα ΜΔΣ γνωστή ως "σύνδρομο 5q-", χαρακτηριζόμενη από απλοανεπάρκεια των σχετικών γονιδίων. Εμφανίζεται με μακροκυτταρική αναιμία, χαμηλό ποσοστό βλαστών και υπολοβωμένα μεγακαρυοκύτταρα. Η αγωγή με λεναλιδομίδη μπορεί να επιτύχει ανεξαρτησία από μεταγγίσεις.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών, Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΜΛ και ΜΔΣ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη κλωνική διαγραφή στα αρχέγονα κύτταρα του μυελού των οστών, χωρίς κληρονομική μετάδοση.