Tanım

5q31-33 bölgesini kapsayan izole delesyon, "5q- sendromu" olarak bilinen ayrı bir MDS alt tipini tanımlar; ilgili genlerin haployetersizliği ile karakterizedir. Makrositik anemi, düşük blast oranı ve hipolobüle megakaryositlerle seyreder; lenalidomid tedavisi transfüzyon bağımsızlığı sağlayabilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin)

Açıklama

AML ve MDS tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir, kemik iliği kök hücrelerinde edinilmiş klonal bir delesyondur, kalıtsal değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →