Tanım

Monozomi 7 (tüm kromozom 7 kaybı) ve del(7q) (kısmi kol kaybı), de novo MDS'nin yaklaşık %8-10'unda, tedaviye bağlı MDS/AML'nin ise %40-50'sinde görülen tekrarlayan sitogenetik anomalilerdir. İzole del(7q)'nin medyan sağkalımı (40,8 ay), izole monozomi 7'ye (16 ay) göre anlamlı ölçüde daha iyidir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği, Kan (heparin)

Açıklama

AML ve MDS tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir (edinilmiş); nadir istisna olarak kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarında klonal evrim sürecinde ortaya çıkabilir, bu durumda altta yatan yatkınlık kalıtsal, kromozomal kayıp yine somatiktir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →