Ανάλυση FISH, 7/7q- (7q31) 7q31 ή ανευπλοειδία χρωμοσώματος 7
Ορισμός
Η μονοσωμία 7 (πλήρης απώλεια του χρωμοσώματος 7) και η del(7q) (μερική απώλεια βραχίονα) είναι επαναλαμβανόμενες κυτταρογενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται σε περίπου 8-10% του εκ νέου ΜΔΣ και σε 40-50% του σχετιζόμενου με θεραπεία ΜΔΣ/ΟΜΛ. Η διάμεση επιβίωση στην απομονωμένη del(7q) (40,8 μήνες) είναι σημαντικά καλύτερη σε σχέση με την απομονωμένη μονοσωμία 7 (16 μήνες).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών, Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΜΛ και ΜΔΣ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική (επίκτητη). Ως σπάνια εξαίρεση, μπορεί να εμφανιστεί κατά την κλωνική εξέλιξη σε κληρονομικά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών, οπότε η υποκείμενη προδιάθεση είναι κληρονομική, ενώ η χρωμοσωμική απώλεια παραμένει σωματική.