FISH-анализ, 7/7q- (7q31), делеция 7q31 или анеуплоидия хромосомы 7
Определение
Моносомия 7 (потеря всей хромосомы 7) и del(7q) (частичная потеря плеча) - рекуррентные цитогенетические аномалии, встречающиеся примерно в 8-10% случаев de novo МДС и в 40-50% случаев терапия-ассоциированного МДС/ОМЛ. Медианная выживаемость при изолированной del(7q) (40,8 месяца) значительно лучше, чем при изолированной моносомии 7 (16 месяцев).
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг, кровь (гепарин)
Описание
Диагностика и мониторинг ОМЛ и МДС.
Наследование
Соматическая (приобретенная); в редких случаях в качестве исключения может возникать в процессе клональной эволюции при наследственных синдромах недостаточности костного мозга, однако в этом случае наследственной является лежащая в основе предрасположенность, а хромосомная потеря все равно соматическая.