FISH-анализ, 5/5q- (EGR1), делеция 5q31 или анеуплоидия хромосомы 5
Определение
Изолированная делеция, захватывающая область 5q31-33, определяет отдельный подтип МДС, известный как "синдром 5q-", характеризующийся гаплонедостаточностью соответствующих генов. Протекает с макроцитарной анемией, низкой долей бластов и гиполобулярными мегакариоцитами; терапия леналидомидом может обеспечить трансфузионную независимость.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Костный мозг, кровь (гепарин)
Описание
Диагностика и мониторинг ОМЛ и МДС.
Наследование
Соматическая; приобретенная клональная делеция в стволовых клетках костного мозга, не является наследственной.