Tanım

AURKA (Aurora Kinaz A), 20q13'te yer alan ve mitotik iğ oluşumu/sentrozom ayrımını düzenleyen bir serin/treonin kinaz genidir. Multipl miyelomda sentrozom amplifikasyonu ile ilişkili genlerin (RHAMM, TPX2, AURKA dahil) aşırı ekspresyonu kötü prognozla bağlantılı bulunmuştur; ancak AURKA'nın 20q13 gen amplifikasyonunun standart FISH miyelom panelindeki bağımsız prognostik ağırlığını (1q21/CKS1B kazanımı kadar iyi belgelenmiş) doğrulayan güçlü, özel bir klinik çalışmaya bu araştırmada ulaşılamamıştır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin)

Açıklama

Prognoz.

Kalıtım

Bilinen bağlamda (plazma hücreli miyelom) somatiktir, tümör klonuna özgü edinilmiş bir amplifikasyondur. Not: spesifik prognostik veri için ek doğrulama önerilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →