Ανάλυση FISH, ενίσχυση 20q13 AURKA (20q13)
Ορισμός
Το γονίδιο AURKA (Aurora Κινάση A) βρίσκεται στη θέση 20q13 και ρυθμίζει τον σχηματισμό της μιτωτικής ατράκτου και τον διαχωρισμό των κεντροσωμάτων, ως σερινική/θρεονινική κινάση. Στο πολλαπλούν μυέλωμα, η υπερέκφραση γονιδίων που σχετίζονται με την ενίσχυση κεντροσωμάτων (συμπεριλαμβανομένων των RHAMM, TPX2, AURKA) έχει συσχετιστεί με κακή πρόγνωση. Ωστόσο, δεν εντοπίστηκε σε αυτή την έρευνα ισχυρή, ειδική κλινική μελέτη που να επιβεβαιώνει την ανεξάρτητη προγνωστική βαρύτητα της γονιδιακής ενίσχυσης AURKA στη θέση 20q13 εντός του τυπικού πάνελ FISH για μυέλωμα (τόσο καλά τεκμηριωμένη όσο η κέρδιση 1q21/CKS1B).
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Πρόγνωση.
Κληρονομικότητα
Στο γνωστό πλαίσιο (μυέλωμα πλασματοκυττάρων) είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη ενίσχυση ειδική για τον κλώνο του όγκου. Σημείωση: για ειδικά προγνωστικά δεδομένα συνιστάται πρόσθετη επιβεβαίωση.