Ανάλυση FISH, EGFR (7p12), ενίσχυση 7p12 και ανευπλοειδία χρωμοσώματος 7
Ορισμός
Αυτή η ανάλυση FISH αξιολογεί την αύξηση του αριθμού αντιγράφων του γονιδίου EGFR (ενίσχυση ή/και πολυσωμία χρωμοσώματος 7), ανεξάρτητα από τις σημειακές μεταλλάξεις του EGFR, και απαιτεί τυποποιημένη βαθμολόγηση (σύστημα βαθμολόγησης FISH του Πανεπιστημίου του Κολοράντο). Σε ασθενείς θετικούς στη μέθοδο FISH (υψηλού αριθμού αντιγράφων) έχει αναφερθεί μεγαλύτερη επιβίωση χωρίς εξέλιξη νόσου (6 μήνες έναντι 3 μηνών) και συνολική επιβίωση (15 μήνες έναντι 7 μηνών) με αγωγή cetuximab.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική αγωγή.
Κληρονομικότητα
Η αύξηση του αριθμού αντιγράφων EGFR είναι επίκτητη (σωματική) κυτταρογενετική μεταβολή στον όγκο, αξιολογείται ανεξάρτητα από την κατάσταση μετάλλαξης και δεν είναι κληρονομική.