Ανάλυση FISH, EML4/ALK
Ορισμός
Το EML4-ALK είναι ογκογόνο γονιδιακό προϊόν που προκύπτει από τη σύντηξη του γονιδίου EML4 με το γονίδιο της αναπλαστικής λεμφωματικής κινάσης (ALK). Απαντάται σε περίπου 3-5% του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα (NSCLC) και ανιχνεύεται συχνότερα σε νεότερους ασθενείς που δεν καπνίζουν. Η πρωτεΐνη σύντηξης παράγει μόνιμα ενεργοποιημένη τυροσινική κινάση, και οι αναστολείς ALK (κριζοτινίμπη, αλεκτινίμπη, λορλατινίμπη κ.λπ.) αποτελούν εγκεκριμένες από τον FDA θεραπευτικές επιλογές.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, τομή παραφίνης FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική αγωγή.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη EML4-ALK είναι επίκτητη (σωματική) χρωμοσωμική αναδιάταξη στον ιστό του όγκου, δεν κληρονομείται από τη γεννητική σειρά.