Ανάλυση FISH, FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12), Χρόνια Μυελοειδής Λευχαιμία (ΧΜΛ)
Ορισμός
Αυτός ο τρίχρωμος ανιχνευτής FISH εντοπίζει μια διάμεση διαγραφή περίπου 800 kb στη θέση 4q12, η οποία καλύπτει το γονίδιο CHIC2. Η διαγραφή αυτή δημιουργεί το γονίδιο σύντηξης FIP1L1-PDGFRA και απαντάται σε σημαντική υποομάδα περιπτώσεων υπερηωσινοφιλικού συνδρόμου (HES) αρνητικού για BCR-ABL1 και χρόνιας ηωσινοφιλικής λευχαιμίας (ΧΕΛ), δεν πρέπει να συγχέεται με την κλασική ΧΜΛ (θετική για BCR-ABL1). Η θετικότητα στο FIP1L1-PDGFRA σχετίζεται με εντυπωσιακή ανταπόκριση στην ιματινίμπη.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών (ηπαρίνη), Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση ΧΜΛ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη διαγραφή/σύντηξη στην κλωνική μυελοειδή νόσο.