Ανάλυση FISH, FIP1L1/PDGFRA (4q12), Χρόνια Μυελοειδής Λευχαιμία (ΧΜΛ), Υπερηωσινοφιλικό Σύνδρομο (HES), Χρόνια Ηωσινοφιλική Λευχαιμία (ΧΕΛ), Μεταθέσεις
Ορισμός
Η σύντηξη FIP1L1-PDGFRA δεν προκύπτει από αμοιβαία μετάθεση, αλλά από κρυπτική διάμεση διαγραφή στη θέση 4q12, και ορίζεται στην ταξινόμηση του ΠΟΥ στην κατηγορία 'μυελοειδής/λεμφοειδής νεοπλασία με αναδιάταξη PDGFRA'. Απαντάται θετική σε ένα τμήμα περιπτώσεων που εμφανίζονται με ηωσινοφιλία. Αυτή η σύντηξη οδηγεί σε μόνιμη ενεργοποίηση της τυροσινικής κινάσης PDGFRA και παρουσιάζει ασυνήθιστα υψηλή ευαισθησία στην ιματινίμπη.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών (ηπαρίνη), Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση ΧΜΛ, HES και ΧΕΛ, ανταπόκριση σε φαρμακευτική αγωγή, Gleevec (Imatinib).
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, πρόκειται για επίκτητη ανωμαλία στα κλωνικά αιμοποιητικά κύτταρα.