Ανάλυση FISH, Her2/neu (17q11.2-12), ενίσχυση και διαγραφή c-erbB2
Ορισμός
Το HER2 (ERBB2) είναι ογκογονίδιο που κωδικοποιεί υποδοχέα τυροσινικής κινάσης εμπλεκόμενο στη σηματοδότηση κυτταρικής ανάπτυξης. Ενίσχυση του γονιδίου ή/και υπερέκφραση της πρωτεΐνης απαντάται σε περίπου 15-20% των καρκίνων του μαστού και σε υποομάδα καρκίνων του στομάχου. Πριν από την αγωγή με τραστουζουμάμπη απαιτείται επιβεβαίωση της ενίσχυσης/υπερέκφρασης, με ποσοστό ανταπόκρισης 80-90%.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική αγωγή.
Κληρονομικότητα
Η ενίσχυση HER2 είναι επίκτητο (σωματικό) γεγονός στον όγκο, σε αντίθεση με τα κληρονομικά γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού (όπως τα BRCA1/2), δεν εμφανίζει μετάδοση από τη γεννητική σειρά.