FISH-анализ, Her2/neu (17q11.2-12), амплификация и делеция c-erbB2
Определение
HER2 (ERBB2), онкоген, кодирующий рецептор тирозинкиназы, играющий роль в сигнализации клеточного роста. Амплификация гена и/или гиперэкспрессия белка наблюдается примерно в 15-20% случаев рака молочной железы и в подгруппе случаев рака желудка. Перед началом терапии трастузумабом необходимо подтвердить наличие амплификации/гиперэкспрессии; частота ответа составляет 80-90%.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Пояснение
Ответ на лекарственную терапию.
Наследование
Амплификация HER2, это приобретенное (соматическое) событие в опухоли; в отличие от наследуемых генов предрасположенности к раку молочной железы (таких как BRCA1/2), не передается по зародышевой линии.