Tanım

HER2 (ERBB2), hücre büyüme sinyalizasyonunda rol oynayan bir tirozin kinaz reseptörünü kodlayan onkogendir. Meme kanserlerinin yaklaşık %15-20'sinde ve mide kanserlerinin bir alt grubunda gen amplifikasyonu ve/veya protein aşırı ekspresyonu görülür. Trastuzumab tedavisi öncesi amplifikasyonun/aşırı ekspresyonun doğrulanması gerekir; yanıt oranı %80-90'dır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

HER2 amplifikasyonu tümörde edinilmiş (somatik) bir olaydır; kalıtsal meme kanseri yatkınlık genlerinden (BRCA1/2 gibi) farklı olarak germ hattı geçişi göstermez.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →