Tanım

FIP1L1-PDGFRA füzyonu, resiprokal bir translokasyondan değil, 4q12'deki kriptik interstisyel delesyondan kaynaklanır ve DSÖ sınıflamasında 'PDGFRA yeniden düzenlenmesi ile miyeloid/lenfoid neoplazi' kategorisinde tanımlıdır; eozinofili ile seyreden vakaların bir kısmında pozitiftir. Bu füzyon PDGFRA tirozin kinazının kalıcı aktivasyonuna yol açar ve imatinibe olağandışı derecede duyarlıdır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Kemik iliği (heparin), Kan (heparin)

Açıklama

KML, HES ve KEL tanısı İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib).

Kalıtım

Somatik, klonal hematopoietik hücrelerde edinilmiş anomali.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →